L’Institut de Recerca Sanitària La Fe coordina l’assaig clínic d’una nova aplicació capaç de calcular, en temps real, la dosi òptima d’enzims pancreàtics suplementaris per a la correcta digestió dels aliments per part dels pacients de fibrosi quística.
En l’assaig clínic participen des del passat mes de febrer 200 xiquets i xiquetes amb fibrosi quística pertanyents a les unitats de cinc hospitals europeus, entre les quals es troba la Unitat de Fibrosi Quística Pediàtrica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Aquestes dades s’han donat a conéixer amb motiu del Dia Nacional de Fibrosi Quística, que se celebra el dimecres 25 d’abril.
La fibrosi quística és una malaltia genètica que a Espanya afecta a 1/4.000 -1/6.000 persones i és una de les considerades malalties rares. Té un caràcter multisistèmic per la seua afectació a múltiples òrgans (tots els que segreguen moc/líquids) com són els pulmons, el pàncrees, el fetge i vesícula biliar, conductes genitals, etc., però és la lesió pulmonar la que marca el pronòstic i evolució de la malaltia.
Esta malaltia és causada per un gen defectuós (mutacions en el gen CFTR) que fa que els fluids eliminats per les diferents glàndules de l’organisme (pulmons, pàncrees, intestí, fetge, etc.) siguen molt més espessos i deshidratats, provocant l’obstrucció i mal funcionament dels òrgans on asseguen, fonamentalment pulmons i pàncrees.
Els pacients amb fibrosi quística solen presentar insuficiència pancreàtica pel que han de prendre enzims pancreàtics suplementaris, indispensables per digerir els nutrients dels aliments i facilitar la seua absorció.
Sense una dosi ajustada, els pacients sofreixen trastorns digestius importants que interfereixen en la seua qualitat de vida i deficiències nutricionals que poden empitjorar la malaltia. No obstant això, no existia fins ara un mètode que permetés realitzar el càlcul d’enzims de manera precisa i en temps real, ja que la dosi depén de les necessitats de cada pacient i de les característiques de cada menjar.
Aquest assaig clínic suposa per a molts pacients amb fibrosi quística un gran avanç, ja que per primera vegada tindran accés a una eina capaç de realitzar un càlcul precís de la dosi que necessiten, basant-se en estudis experimentals realitzats en l’Institut Universitari d’Enginyeria dels Aliments de la Universitat Politècnica de València.
L’assaig clínic es realitza de manera simultània en altres cinc centres europeus: l’hospital Ramón y Cajal (Madrid), el Hospedale Maggiore Policlinico de Milano (Itàlia) l’Hospital de Santa María de Lisboa (Portugal) Uz Leuven (Bèlgica) and University Medical Center de Rotterdam (Holanda).
Aquesta aplicació s’emmarca dins del projecte europeu My Cystic Fibrosis Application (MyCyFAPP), finançat per la Unió Europeu dins del programa marc Horitzó 2020 i coordinat pel grup de recerca en Inmunopatología Digestiva i Malaltia Celíaca de l’Institut de Recerca Sanitària La Fe i la unitat de fibrosi quística pediàtrica de l’Hospital La Fe.
Un dels objectius del projecte MyCyFAPP és millorar la qualitat de vida dels pacients amb fibrosi quística. Per a això, durant l’estudi pilot es va desenvolupar un qüestionari específic per a xiquets i xiquetes amb fibrosi quística per valorar la seua qualitat de vida i centrat en els trastorns digestius i nutricionals. Este qüestionari podrà a partir d’ara emprar-se en la pràctica assistencial per avaluar la qualitat de vida d’estos pacients.
Unitats de referència als hospitals de la Comunitat
La fibrosi quística és una malaltia complexa que involucra a diferents especialitats, d’ací la importància d’una coordinació dels recursos assistencials.
Des de 2017, la Comunitat Valenciana compta amb tres unitats de referència per a l’atenció de pacients pediàtrics amb fibrosi quística: Hospital Clínic de València, Hospital La Fe i Hospital Sant Joan d’Alacant.
La unitat de fibrosi quística pediàtrica de l’hospital La Fe atén a més de 100 menors de tota la Comunitat Valenciana. El servei està integrat per un equip multidisciplinari pediàtric que inclouen gastrohepatòlegs, pneumòlegs, nutricionistes, fisioterapeutes i infermers. A més, compta amb la col·laboració de professionals d’altres subespecialitats pediàtriques relacionades amb les complicacions associades a la fibrosi quística com a endocrinologia, cirurgia i otorinolaringologia.
En els últims anys la unitat ha tingut una especial implicació en la recerca dels aspectes gastroenterologics i nutricionals de la fibrosi quística pediàtrica.
L’Hospital Clínic de València ha diagnosticat 20 pacients pediàtrics amb aquesta patologia des de 2012, any en el qual es va introduir el garbellat neonatal d’esta patologia a la Comunitat Valenciana.
Des de la implantació del garbellat fins a l’actualitat s’han derivat a aquesta Unitat per al seu diagnòstic definitiu a 76 nounats amb garbellat positiu. D’ells, 20 nens (26,31%), han estat diagnosticats de fibrosi quística: 10 de fibrosi quística típica, 6 de fibrosi quística atípica i 4 de fibrosi quística indeterminada.
L’Hospital Sant Joan d’Alacant també ha rebut recentment l’acreditació de referència per a la província d’Alacant. Després de la inclusió de la fibrosi quística en el garbellat neonatal l’any 2012, han estat remesos 211 xiquets a este hospital, dels quals 16 han resultat nous diagnòstics de fibrosi quística que continuen el seu control a l’Hospital de Sant Joan. En la seua majoria es tracta de formes típiques de la malaltia.
A més de la detecció de casos nous, esta Unitat de Fibrosi Quística Infantil atén a tots aquells menors que ja estaven diagnosticats abans de l’engegada del nou programa de garbellat, entre els quals es troben alguns pacients que procedeixen d’altres països i que han establert la seua residència a la província d’Alacant.
