Un recent estudi coordinat per l’hospital Doctor von Hauner Children‘s Hospital, de Munich, i en el qual ha participat el servei de gastroenterologia pediàtrica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha obert la porta a una nova forma de diagnosticar la malaltia celíaca que evita la realització de biòpsies intestinals en nenes i nens afectats per aquesta malaltia.
L’estudi publicat recentment en la prestigiosa revista Gastroenterology ha demostrat que en més del 50% dels casos analitzats la biòpsia podria evitar-se sense risc de reduir la precisió del diagnòstic.
En els últims anys la Societat Europea de Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició Pediàtrica (ESPGHAN) ha proposat la possibilitat d’ometre la realització de biòpsies per al diagnòstic en nens amb nivells d’anticossos anti–transglutaminasa (TGA–IgA) alts en sang (deu vegades superiors als límits considerats normals) sempre que a més presenten símptomes habitualment relacionats amb la celiaquia i la presència d’altres anticossos (anticossos anti–Endomisio) i marcadors genètics de risc (HLA –DQ2/DQ8). No obstant això, cabia el dubte de si l’omissió de la biòpsia podria portar a falsos diagnòstics i tractaments innecessaris, com ha indicat la doctora Carmen Ribes, co-autora d’aquestes guies i cap de la secció de gastroenterologia pediàtrica de l’Hospital La Fe.
Amb l’objectiu d’avaluar aquests criteris per realitzar diagnòstics sense biòpsies en la pràctica clínica, la doctora Sibylle Koletzko, cap de gastroenterologia pediàtrica en el Dr. von Hauner Children‘s Hospital, i la seua col·laboradora Katharina Werkstetter van iniciar l’estudi PROCEDEIX en 33 hospitals infantils de 21 països i en el qual s’han analitzat dades de més de 700 nens i adolescents amb marcadors (anticossos) positius específics de celiaquia.
Resultats de l’estudi
L’estudi PROCEDEIX ha confirmat que el diagnòstic de malaltia celíaca sense biòpsia intestinal és precís en aquells nens amb símptomes suggestius de malaltia celíaca i que tinguen els anticossos anti–transglutaminasa elevats i els anticossos anti–endomisio positius.
La fiabilitat del diagnòstic va ser independent del país participant i dels diferents tests serològics utilitzats en l’estudi. No obstant això, l’estudi genètic HLA no és necessari per a evitar la biòpsia.
És important confirmar amb una segona mostra de sang la positivitat dels anticossos per evitar qualsevol possible error. No obstant això, si els nivells de tTGA–IgA són anormalment elevats, però inferiors a deu vegades els valors de referència habituals, es recomana encaridament la realització d’una biòpsia que confirme el diagnòstic.
La utilització de qualsevol tipus de marcador serològic diferent dels esmentats prèviament no augmenta el nombre de casos que es poden diagnosticar sense biòpsia i la seua realització no aporta cap benefici addicional per al pacient. .
Diagnòstic més fàcil i reducció de costos
La doctora Carmen Ribes Koninckx ha assegurat que els resultats “són encoratjadors, ja que ofereixen una forta fiabilitat per a l’aproximació al diagnòstic sense biòpsia, alguna cosa que ja suggeria la Societat Europea de Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició Pediàtrica en les noves guies de diagnòstic de l’any 2012”.
Així, la doctora Ribes ha assegurat que aquest nou mètode diagnòstic “evita l’agressivitat d’una prova com la biòpsia, i el risc de l’anestèsia a molts nens amb celiaquía“. Suposa igualment un estalvi econòmic important.
A més, la doctora Ester Donat, del servei de gastroenterologia pediàtrica de l’Hospital La Fe i co-investigadora de l’estudi, ha incidit que tampoc són necessaris costosos estudis genètics per a un diagnòstic precís.
Finalment, ambdues investigadores recalquen la importància que sigui algú especialista en gastroenterologia pediàtrica qui que establesca el diagnòstic definitiu amb o sense biòpsia.
No obstant això, aquest estudi també assenyala la necessitat de recerques addicionals per aclarir si una aproximació de diagnòstic sense biòpsia podria dur-se a terme també en nens o adolescents que no presenten simptomatologia clínica.
Malaltia celíaca
La celiaquia afecta aproximadament l’1% de la població de nens i adolescents. En els nens afectes el consum de gluten provoca inflamació i dany en la mucosa de l’intestí prim. Aquesta malaltia es manifesta sobretot entre el primer any i els cinc anys.
L’única teràpia efectiva és una dieta estricta al llarg de tota la vida del pacient, en la qual s’ha d’evitar el consum de gluten present en el gra de certs aliments com el blat, l’ordi i el ségol.
Pel diagnòstic d’aquest trastorn autoimmune es realitza una anàlisi d’anticossos anti-Transglutaminasa ( TGA–IgA) en sang. Aquests anticossos són proteïnes produïdes per les cèl·lules del teixit intestinal. Si el valor està augmentat, indica amb una alta probabilitat, el diagnòstic de celiaquia. Per a la confirmació de la lesió intestinal es requereix prendre mostres (biòpsies) de la mucosa per al seu estudi. En els nens, això es realitza amb sedació o anestèsia i suposa per això un cert risc.
